No dia da conscientização sobre a deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC), em 23 de outubro, a PTC Therapeutics do Brasil vai dar voz a mais uma pessoa que, tal como a empresa, se dedica a conhecer e a ampliar o conhecimento sobre essa doença rara. Fundadora da Marco Social Consultoria, com atuação no terceiro setor, e membra do Conselho Municipal de Direitos da Pessoa com Deficiência de Anápolis (GO), Mírian Queiroz ministrará uma palestra na segunda-feira (23) acerca do projeto Laços Raros, uma parceria da Federação Nacional das Apaes (Fenapaes) com a PTC que teve início em 2019.

Como as Apaes são referência no Brasil em amparo, disseminação de conhecimento e educação, saúde e assistência social a pessoas com deficiência, Fenapaes e PTC desenvolveram um projeto em conjunto, dividido em três fases, a fim de detectar e diagnosticar pessoas com doenças raras.

Na primeira fase, a PTC compartilha conhecimento, orienta e capacita profissionais de saúde da Rede Apae. “Nessa etapa, fizemos visitas técnicas e viajamos o Brasil todo para falar sobre o projeto nas unidades. Além disso, por meio de um curso on-line, fortalecemos o serviço de saúde ofertado em nossa Rede e o nosso entendimento sobre as doenças raras, incluindo a deficiência de AADC”, conta Mírian Queiroz, que é procuradora Jurídica da Apae Brasil.

O curso está disponível no site da Apae Brasil (clique aqui) e, em seu lançamento, foi divulgado pessoalmente pela equipe da instituição em 24 estados, chegando a impactar 367 unidades. Hoje, cerca de 1,5 mil pessoas estão fazendo o curso e 98 já o concluíram e foram certificadas.

Na segunda etapa, foi estabelecida uma parceria com a Universidade de Brasília (UnB) para a realização de uma pesquisa. “Aprovamos o projeto na Comissão Nacional de Ética em Pesquisa [Conep] e 103 unidades das Apaes assinaram o termo de parceria para participar da pesquisa, que deve avaliar em torno de 12 mil pacientes e triar aqueles que possuem critérios para a coleta do painel Movimente [exame genético]. Uma publicação com dados epidemiológicos sobre as pessoas avaliadas é esperada para 2025”, explica.

Na terceira fase, os profissionais de saúde das Apaes estão sendo treinados para realizar a coleta adequadamente. Atualmente, mais de 38 unidades estão aptas a realizar o procedimento e já foram coletados 50 exames, que estão em análise.